El Hospital La Paz de Madrid es el primer centro de la Comunidad que aplica una terapia génica contra la hemofilia. Con una sola inyección, el paciente empieza a producir por sí mismo la proteína que le falta.
De acuerdo con la información de cope.es, el Hospital La Paz de Madrid ha sido el primero de la Comunidad en aplicar una terapia génica contra la hemofilia, una enfermedad que afecta a la coagulación de la sangre y que se conoce históricamente como la "enfermedad de los reyes". La técnica, según explicó el divulgador científico Jorge Alcalde en el programa 'Poniendo las Calles', busca cambiar la forma de tratar a los pacientes.
Alcalde, que también es periodista y director de la revista Esquire, describió la enfermedad como "no es muy común, es muy conocida y puede llegar a ser relativamente grave". La hemofilia consiste en un fallo en la cascada de coagulación, el proceso en el que participan hasta 20 proteínas. Las personas afectadas no pueden fabricar el factor 9 por un desorden genético, lo que aumenta el riesgo de desangrarse ante una hemorragia.
El gen defectuoso se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, así que una copia de reserva compensa el defecto y son portadoras. Los hombres solo tienen un cromosoma X, por lo que los hijos varones son quienes heredan la enfermedad.
Sin embargo, si lo tenemos los hombres, como nada más tenemos un cromosoma X y ese gen está, pues no tenemos un gen de sustitución
El apodo proviene de su alta prevalencia en algunas familias reales europeas, incluidos los Borbones en España. Alcalde matizó que "es una enfermedad que puede padecer cualquier persona".
El tratamiento convencional consiste en inyectar periódicamente el factor 9 que el cuerpo no produce. La nueva terapia génica no aporta la proteína desde fuera: utiliza un virus inactivado que, al infectar las células del hígado, introduce una versión adecuada del gen que produce el factor 9.
Has enseñado a tu cuerpo a fabricarlo, y eso funciona a veces con una sola inyección
Según Alcalde, la terapia evita un tratamiento constante de por vida que requiere infusiones permanentes. El coste, en cambio, es alto: el precio ronda entre 2,8 y 3 millones de euros por tratamiento, lo que la sitúa entre los fármacos más caros del mundo. Sobre si merece la pena, Alcalde afirmó: "En salud siempre merece la pena". El sistema sanitario español la incluyó en el catálogo de tratamientos a finales de 2024.
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